SÍNDROME DE CHARGE: UMA REVISÃO BIBLIOGRÁFICA

Resumo

A Síndrome de Charge é extremamente complexa, envolvendo extensas dificuldade médicas e físicas que diferem de criança para criança. A maioria dos portadores desta Síndrome, não tem nenhuma história de Síndrome de Charge ou qualquer outra condição semelhante na família. Este estudo tem como objetivo descrever a síndrome de charge, através de uma revisão em artigos encontrados no MEDLINE (Medical Literature Analysis and Retrieval System Online) da internet. A Síndrome de Charge foi descrita pela primeira vez por Stuart HALL em 1979, onde era chamada de associação, na qual foi observado a combinação de atresia de coanas com várias outras anomalias congênitas. Dois anos depois, PAGON utilizou a sigla CHARGE para descrever todas as anomalias causadas pela síndrome, sendo elas: C – coloboma de íris (coloboma), H – cardiopatia congênita (heart), A – atresia de coanas (atresia), R – retardo de crescimento e desenvolvimento (retarded growth and development), G - anomalias genitais (genital), E – anomalias do pavilhão auricular e/ou surdez (ear). Em 2005 foi definido critérios maiores e menores para definir a Síndrome. Os critérios maiores são sintomas encontrados na síndrome de charge e raros em outras patologias, já os critérios menores corresponde aos sinais que não são específicos da síndrome, podendo ocorrer comumente também em outras patologias. A síndrome é causada por uma mutação dominante de perda de função do gene CHD7. O coloboma de íris é uma malformação que ocorre na íris, na maioria dos casos é congênita, podendo ser unilateral ou bilateral. A Cardiopatia congênita é causada por uma alteração na estrutura do coração e ocorre de 75 à 80% dos casos da síndrome. Atresia de Coanaa é uma malformação congênita que corresponde em uma falha no desenvolvimento da comunicação entre a cavidade nasal posterior e nasofaringe, sendo mais frequente atresia unilateral. Retardo de crescimento e desenvolvimento ocorre em 80% dos casos da síndrome de charge. Anomalias genitais é o desenvolvimento incompleto dos órgãos genitais, em ambos os sexos. E as anomalias do pavilhão auricular são malformações congênitas das estruturas internas e/ou externas que normalmente ocorrem de forma congênita, ou seja, antes do nascimento. Estudos apontam que esta síndrome é muito rara e é considerado que em média a cada 15.000 recém-nascidos apenas um é portador da Síndrome de Charge. Embora não ter sido descoberta há pouco tempo, a maioria dos profissionais da área da saúde desconhecem essa síndrome, o que fica evidente na demora para a descoberta do diagnóstico. Desta maneira, há necessidade de maior envolvimento dos profissionais da saúde com relação as pessoas portadoras de necessidades especiais, além da educação permanente dos profissionais deve-se ter maior divulgação da síndrome entre a equipe multiprofissional.